Las células anormales en el embrión temprano no necesariamente significan que un bebé nazca con un defecto de nacimiento, como el síndrome de Down. La investigación publicada en Nature Communications sugiere que las células anormales pueden ser eliminadas y reemplazadas por células sanas, que puede conducir a completar la reparación.

Normalmente, los 46 cromosomas del ser humano forman 23 pares, de los cuales el último par está formado por los cromosomas XY en el hombre y XX en la mujer – cromosomas sexuales -.

Múltiples copias de los cromosomas en las células somáticas pueden ser un signo de trastornos del desarrollo. Los niños que tienen tres copias del cromosoma 21 se desarrollará el síndrome de Down.

El riesgo de estos trastornos aumenta con la edad de la madre. Como tal, las mujeres de mayor edad y otras mujeres cuyos hijos están en riesgo – por ejemplo, los que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos – pueden someterse a pruebas para predecir si son propensas o no a que estas anormalidades estén presentes.

La Muestra de Vellosidades Coriónicas (CVS en ingles) se lleva a cabo entre las semanas 11-14 de gestación. La CVS consiste en extraer y analizar las células de la placenta.

Amniocentesis: riesgos y decisiones difíciles

En las semanas 15-20, la amniocentesis puede realizarse, en la que se extraen los extractos clínicos y el análisis de una pequeña cantidad de líquido amniótico que contiene células eliminadas por el feto.

La amniocentesis implica algunos riesgos menores. La Clínica Mayo sugiere un riesgo de aborto involuntario de 0,6% en el segundo trimestre y la posibilidad de que el feto pueda resultar lesionado por la aguja, si él o ella se mueve durante el procedimiento, a pesar de que describen lesiones graves como “raras”.

Si el resultado indica una condición cromosómica anormal, los padres pueden entonces hacer frente a una “dolorosa decisión” sobre si continuar o no con el embarazo.

Sin embargo, según el Prof. Magdalena Zernicka-Goetz, autora principal del estudio actual, los genetistas no saben mucho acerca de lo que ocurre con los embriones que contienen células anormales – y lo que sucede a las células anormales cuando los embriones se desarrollan.

Fue la experiencia del Prof. Zernicka-Goetz, que se sometió a las pruebas cuando estaba embarazada de su segundo hijo a los 44 años, lo que la inspiró para llevar a cabo la investigación.

La Prof. Zernicka-Goetz y otros investigadores, del Departamento de Fisiología, Desarrollo y Neurociencia de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, llevaron a cabo experimentos en ratones con aneuploidía, una condición que implica un número anormal de cromosomas en algunas de las células del embrión.

Embriones de ratón se reparan

Para crear el modelo, los científicos mezclaron ocho células en fase de embriones de ratón con células normales con embriones con células anormales, utilizando el “reversine” -molécula para lograr la aneuploidía.

En los embriones con una mezcla de 50-50 de las células normales y anormales, las células anormales fueron eliminadas por la muerte celular programada conocida como “apoptosis”, a pesar del hecho de que las anomalías permanecieron en las células de la placenta. Las células normales se hicieron cargo hasta que todas las células en el embrión estaban sanas. Cuando la mezcla de anormalidad a las células normales fue de 3-1, algunas células anormales persistían, pero la proporción de células normales crecieron.

Los resultados de la propia prueba de CVS del Prof. Zernicka-Goetz indican que hasta un 25% de las células de la placenta fueron anormales, aumentando los temores de que el bebé en desarrollo podría tener células anormales. Afortunadamente, su hijo nació sin cualquier trastorno.

Prof. Zernicka-Goetz dice:

“Muchas madres embarazadas tienen que tomar una decisión difícil acerca de su embarazo, sobre la base de una prueba cuyos resultados no entendemos por completo. ¿Qué significa que si una cuarta parte de las células de la placenta llevan una anomalía genética? ¿Qué probabilidades hay de que el niño va a tener células con esta anomalía? […] Teniendo en cuenta que la edad media a la que las mujeres tienen a sus hijos va en aumento, esto es una cuestión que será cada vez más importante.”

El coautor, Prof. Thierry Voet, del Instituto Sanger Wellcome Trust en el Reino Unido y la Universidad de Lovaina en Bélgica, señala que en los casos de fertilización in vitro (FIV), las células de hasta el 80-90% de los embriones en fase inicial, se visualizan anomalías cromosómicas, ya sea numérica o estructural, algunas de las cuales aparecen en las pruebas de CSV.

La Prof. Zernicka-Goetz explica que el embrión tiene “una capacidad asombrosa para corregirse a sí mismo, aun cuando la mitad de las células en fase inicial son anormales.”

Si este es el caso de los seres humanos, dice, incluso si algunas células son anormales en la primera etapa, esto no conducirá necesariamente a un defecto de nacimiento.

El siguiente paso será determinar exactamente lo que se necesita en proporción de células sanas para lograr la reparación completa de un embrión y averiguar cómo se produce la eliminación de las células anormales.

Datos básicos sobre la amniocentesis:

  • La amniocentesis puede detectar anomalías cromosómicas y genéticas con 98-99% de precisión;
  • Más de 200.000 pruebas de amniocentesis se llevan a cabo anualmente en los EE.UU.;
  • 92% de mujeres en los EE.UU. que tienen un diagnóstico positivo de síndrome de Down interrumpen el embarazo.
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