En lugar de ser una única enfermedad, la leucemia mieloide aguda (LMA), conlleva al menos 11 condiciones diferentes, cada cual con un perfil genético diferente y características clínicas. Este es el hallazgo que ha sido aclamado como un nuevo estudio «pionero», publicado en el New England Journal of Medicine.
El co-líder del estudio, el Dr. Peter Campbell, del Instituto Wellcome Trust Sanger en el Reino Unido, y sus colegas, dicen que sus hallazgos podrían explicar por qué los jóvenes con leucemia mieloide aguda (LMA) muestran diferencias significativas en la supervivencia.
Por otra parte, los resultados podrían conducir a mejoras en la forma en que los pacientes son diagnosticados y tratados.
La LMA es una forma agresiva de cáncer de la sangre que se inicia en la médula ósea, y que, en la mayoría de los casos, se mueve rápidamente a la corriente sanguínea. También se puede propagar a los ganglios linfáticos, el bazo, sistema nervioso central (SNC), el hígado y otras partes del cuerpo.
Los síntomas de la LMA son causados por la invasión de la médula ósea normal, que va siendo reemplazada poco a poco por células leucémicas, lo que conlleva un descenso de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos normales. Los principales síntomas incluyen fatiga, dificultad para respirar, aparición de hematomas, dificultades en la coagulación y un aumento del riesgo de infección.
Según la Sociedad Americana del Cáncer (ACS), habrá alrededor de 19.950 nuevos casos de leucemia mielógena aguda diagnosticadas en los Estados Unidos este año. Si bien es más común entre los adultos de 45 años o más, puede afectar a personas de todas las edades.
La quimioterapia suele ser el tratamiento de primera línea para la LMA, y esto puede ser seguido por un trasplante de células madre.
Sin embargo, los resultados del tratamiento para los pacientes con LMA varían. El Dr. Campbell y sus colaboradores señalan que, si bien la mayoría de los pacientes responden inicialmente bien a la quimioterapia, muchos experimentan recaída de la enfermedad; la tasa de supervivencia a 5 años se sitúa en torno al 26% después de un diagnóstico de LMA.
Pero ¿por qué algunas personas con LMA responden bien al tratamiento, mientras que otros no lo hacen? Investigaciones anteriores han sugerido que se debe a la gran variedad de diferentes mutaciones genéticas que impulsan el desarrollo de la LMA.
«Hay muchos genes de la leucemia, la mayoría de los cuales están mutados con poca frecuencia, y los pacientes suelen tener más de una mutación conductora», explican los autores.
«La enfermedad evoluciona con el tiempo, con múltiples clones que compiten y coexisten en cualquier momento. Estos descubrimientos revelan las complejidades biológicas de la LMA, pero la forma en que informar a la práctica clínica no es clara.»
Para su estudio, el equipo se dispuso a investigar cómo la diversidad genética de la LMA influye en el curso de la enfermedad fisiológica.
El uso de datos de pacientes de tres ensayos clínicos multicéntricos que involucran 1.540 pacientes con LMA, los investigadores analizaron y secuenciaron 111 genes que causan la enfermedad.
Ellos acertaron estos datos con información sobre el tratamiento y la supervivencia de los pacientes, con el objetivo de identificar patrones específicos de mutaciones conductoras que influyen en los resultados clínicos.
Mientras que los investigadores sí identificaron algunos temas genéticos comunes en todos los pacientes con LMA, se encontraron también que podrían dividir a los pacientes en al menos 11 grupos diferentes, cada uno con mutaciones conductoras y características clínicas únicas distintas.
Los autores dicen que su estudio – que representa el primer análisis detallado de cómo la complejidad genética de un cáncer puede influir en los resultados clínicos – puede ayudar a explicar las diferencias en los resultados del tratamiento para los pacientes con LMA.
El Dr. Peter Campbell, hace hincapié en estos comentarios:
«Dos personas pueden tener lo que parece ser el mismo tipo de la leucemia por el microscopio, pero nos encontramos con amplias diferencias entre las leucemias a nivel genético. Estas diferencias genéticas pueden explicar gran parte de por qué algún de esos pacientes se curará, mientras que el otro no lo hará, a pesar de recibir el mismo tratamiento exacto.
Hemos demostrado que la LMA es un término general para un grupo de al menos 11 diferentes tipos de leucemia. Ahora podemos empezar a decodificar estas genéticas para dar forma a los ensayos clínicos y el desarrollo de diagnósticos más precisos».
Así como estar allanando el camino para nuevas técnicas de diagnóstico de la LMA, los investigadores creen que sus hallazgos podrían abrir la puerta a un tratamiento más personalizado.
«Por primera vez hemos desenredado la complejidad genética visto en la mayoría de los genomas del cáncer de LMA en distintos caminos evolutivos que conducen a la enfermedad en sí,» dice conjuntamente el primer autor Dr. Elli Papaemmanui, del Instituto Sanger y el Memorial Sloan Kettering Cancer Center en Nueva York, NUEVA YORK.
«Al entender estos caminos podemos ayudar a desarrollar tratamientos más apropiados para cada paciente con LMA. Ahora estamos extendiendo este tipo de estudios a través de otras leucemias.»
supervivencia de LMA
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