Investigadores del Departamento de Neurología de la Universidad de Viena en el MedUni han identificado un gen detrás de un síndrome de epilepsia, lo que también podría desempeñar un papel importante en otras epilepsias idiopáticas (origen genético).
Con el llamado «secuenciación de próxima generación», con lo que los cambios genéticos pueden ser identificados dentro de unos pocos días, se pudo establecer que el gen CNTN2 es defectuoso en este tipo de epilepsia.
Investigado por un equipo dirigido por Elisabeth Stögmann en colaboración con la Universidad Ain Shams de El Cairo y el Centro Helmholtz de Munich con referencia a una familia egipcia en particular, en la que cinco niños enfermos son el resultado de la unión de un primo saludable para él, del mismo modo sano, primo segundo.
Los niños afectados sufren de un síndrome de epilepsia específica, en el que se producen diferentes tipos de ataques epilépticos. Esta constelación tiene la «ventaja», de acuerdo con Stögmann, que ambos alelos del gen, que es como se designa diferentes formas del gen, demuestran este defecto: «Como resultado, el defecto se convierte en sintomática e identificable.» 20.000 a 25.000 genes , incluyendo todos los «codificación de la proteína» queridos, fueron secuenciados para este.
Una vez hecho esto se encontró una mutación en el gen CNTN2. CNTN2 asume una importante función en el anclaje de los canales de potasio en las sinapsis. La mutación hace que ya no sea posible para generar esta proteína y, como consecuencia, los canales de potasio ya no permanezca fija a las sinapsis.
Los investigadores sospechan que la epilepsia en esta familia es provocada por la alteración de la función de los canales de potasio. Este descubrimiento, que ha sido publicado en la revista Brain superior, está proporcionando el estímulo de una mayor investigación para investigar este gen en otros pacientes con epilepsia también.
Aproximadamente el uno por ciento de la población sufre de epilepsia activa en la que se producen ataques epilépticos regulares.
El riesgo de sufrir un ataque de epilepsia, una vez en su vida se encuentra en aproximadamente de cuatro a cinco por ciento. Los factores genéticos juegan un papel importante en la aparición de las epilepsias.
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