Durante años, los científicos han contemplado el vínculo entre el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y un gen metabólico llamado TOMM40, que afecta a la función de las mitocondrias, los componentes dentro de las células que les proporcionan energía. Los estudios han producido resultados mixtos, dando lugar a mucha frustración. Sin embargo, un nuevo estudio ahora encuentra que un tercer factor, la historia familiar de Alzheimer, puede ser el eslabón perdido. Muestra que tener una historia familiar de la enfermedad de Alzheimer parece alterar el comportamiento de TOMM40.

El estudio – dirigido por investigadores de la Universidad Estatal de Iowa (ISU) en Ames – está a punto de ser publicado en la revista Alzheimer & Dementia.

Hay alrededor de 5 millones de personas en los Estados Unidos que viven con la enfermedad de Alzheimer – la forma más común de demencia en los adultos mayores. Esta cifra se espera que aumente a 14 millones en 2050.

La enfermedad de Alzheimer afecta a las partes del cerebro que se ocupan de la memoria, el pensamiento y el lenguaje.

Un sello interno del Alzheimer es la presencia de depósitos anormales de proteínas amiloides beta y tau en el cerebro. A medida que estos depósitos aumentan, las células cerebrales dejan de funcionar, pierden conexiones entre sí y perecen.

Los síntomas externos comienzan con pérdida leve de la memoria y el progreso de modo que sea cada vez más difícil sostener una conversación y llevar a cabo actividades diarias.

Aunque los científicos están descubriendo cada vez más pistas cada día, las causas exactas de la enfermedad de Alzheimer todavía no se entienden completamente. Sospechan que hay varios factores, con algunos afectando a diferentes personas de diferentes maneras, como revela este estudio.

Estudio explora cómo la historia familiar altera TOMM40

El autor principal y líder del estudio, Auriel Willette, profesor asistente de ciencia alimentaria y nutrición humana en la ISU, dice que el investigador que se encontró por primera vez con TOMM40 (Translocase de Membrana Mitocondrial Exterior-40kD) encontró evidencia que la vinculaba a un riesgo elevado de enfermedad de Alzheimer . Sin embargo, como otros investigadores encontraron que no podían replicar esos hallazgos, los rechazaron.

Por lo tanto, el Prof. Willette y sus colegas, decidieron investigar otros factores que podrían estar produciendo los hallazgos mixtos. Ellos optaron por centrarse en la historia familiar de la enfermedad de Alzheimer, la definición de lo que se limita a tener padres que desarrollaron la enfermedad.

Ellos diseñaron el estudio para explorar hasta qué punto la historia familiar moduló los efectos de TOMM40 sobre los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, como la pérdida de la memoria y el pensamiento.

Los investigadores utilizaron datos de dos grandes estudios sobre la enfermedad de Alzheimer. Un conjunto de datos provino de 912 participantes en el Wisconsin Registry for Alzheimer’s Prevention, que sigue a las personas de mediana edad en riesgo de Alzheimer y el seguimiento de los cambios en la pérdida de memoria y la función cognitiva, sobre la base de evaluaciones llevadas a cabo cada dos años durante una década .

El otro conjunto de datos para el estudio provino de 365 participantes en la Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative, que está monitoreando cambios similares en las personas mayores con y sin Alzheimer.

La historia familiar influye en el gen dependiendo de su longitud

El equipo encontró que tener una historia familiar de la enfermedad de Alzheimer parece hacer una gran diferencia en cómo TOMM40 afecta la memoria y el pensamiento, y que la diferencia depende de la longitud de una parte particular del gen, como explica el Prof. Willette:

“Fue una especie de disparo en la oscuridad, pero encontramos que si no tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer, entonces tener una versión más larga del gen es algo bueno”.

Él y sus colegas encontraron que tener la versión más larga del gen, con o sin historia familiar de Alzheimer juntos, estaba vinculado a alrededor de un quinto de menor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer y mejor memoria hasta 10 años más tarde. 

“Sin embargo, si su mamá o papá tiene Alzheimer”, dice el Prof. Willette, “entonces tener una versión larga es malo.”

Los investigadores también encontraron que TOMM40, la historia familiar de la enfermedad de Alzheimer, y la función mitocondrial también están vinculados.

En otros trabajos, el equipo también está investigando otros factores que afectan la forma en que el cuerpo fabrica y utiliza energía, como la resistencia a la insulina, así como proteínas y enzimas que afectan a la regulación energética.

Estos estudios están ayudando a dar sentido a lo que sucede con el pensamiento y la memoria cuando no hay suficiente energía para que las células del cerebro funcionen correctamente. El Prof. Willette describe lo que el trabajo representa para los investigadores:

“Es como tratar de resolver el crucigrama de The New York Times el sábado, lo cual puede ser increíblemente frustrante, pero al encontrar la respuesta correcta a una pregunta, usted puede comenzar a llenar otras respuestas. Mi esperanza es que estamos dando la respuesta a eso crucigramas y otros investigadores pueden encontrar respuestas adicionales basadas en ésta”.

En el siguiente video de la ISU, el Prof. Willette explica los hallazgos del estudio y su significado:

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