Los científicos han identificado una mutación genética en un subgrupo de personas con autismo que dificulta el desarrollo de las conexiones del cerebro y reduce la actividad cerebral – este descubrimiento podría conducir a nuevos medicamentos para tratar el autismo en su núcleo.

Desde la década de 2000, la prevalencia del autismo en los Estados Unidos ha aumentado en casi un 120%, con 1 de cada 68 niños ya afectados por el trastorno del desarrollo.

Caracterizado por conductas repetitivas y problemas con la comunicación y las habilidades sociales, el autismo es alrededor de 4,5 veces más común entre los varones que en las niñas.

El autismo ocurre antes del inicio de la edad de 3 años y se prolonga durante toda la vida de una persona. Algunos niños pueden mostrar signos de la enfermedad en los primeros meses de vida, mientras que para otros, los síntomas pueden no aparecer hasta los 2 años o más tarde.

Actualmente no existe una cura para el autismo o tratamientos que abordan los síntomas principales, sólo terapias de comportamiento y medicamentos que pueden mejorar su funcionamiento.

Sin embargo, investigadores de la Universidad McMaster en Canadá creen que puede ser un paso más hacia el desarrollo de medicamentos que podrían combatir el autismo en su raíz, después de identificar cómo las mutaciones en un gen llamado DIXDC1 perjudican el crecimiento de las sinapsis e impiden la actividad cerebral.

Las sinapsis son estructuras que permiten la señalización entre las células nerviosas. El deterioro del valor de esta señalización puede perturbar el funcionamiento normal, que puede conducir a problemas de desarrollo y comportamiento.

Mutación genética del DIXDC1 reduce la formación de sinapsis

Para su estudio, el investigador principal, Karun Singh – del Instituto de Investigación del Cáncer y Células Madre (SCCRI) y Michael G. DeGroote de la Escuela de Medicina de McMaster – y sus colegas, realizaron un análisis genético de individuos con autismo.

En un subgrupo de personas con este trastorno, los investigadores identificaron anormalidades en el gen DIXDC1, que detienen la proteína a instruir a las células del cerebro para formar la sinapsis.

En detalle, los investigadores encontraron que algunos individuos con autismo poseen mutaciones del gen DIXDC1 y eso hace que el gen pueda ser “apagado”, es decir permanecen sinapsis inmaduras y se reduce la actividad cerebral.

Los investigadores esperan que sus hallazgos, publicados en Cell Reports, avanzarán el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar los síntomas principales del autismo.

“Debido a que identificaron por qué el gen DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, tiene ahora la oportunidad de comenzar la búsqueda de drogas dirigidas al gen DIXDC1 que volverá a encender y establecer conexiones sinápticas correctas. Esto es emocionante porque dicho fármaco tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo”, explicó Karun Singh.

Mientras que la mutación del gen DIXDC1 sólo se encuentra en un pequeño número de individuos con autismo y trastornos psiquiátricos asociados con la enfermedad, el equipo señala que hay una serie de otras mutaciones de genes relacionadas con el autismo que perjudican el desarrollo sináptico.

“[…] Por lo tanto, la clave para un nuevo tratamiento para el autismo será encontrar medicamentos seguros que restauren la actividad del cerebro y dirigirlos hacia la sinapsis celular”, dice Singh.

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