El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta a millones de personas en todo el mundo. Si bien no existe una cura conocida, hay opciones para el tratamiento de algunos de sus síntomas asociados. Un nuevo estudio realizado por un equipo de investigadores de la Universidad de Cornell ha encontrado una conexión entre el autismo y las mutaciones en el ADN mitocondrial. Esto podría conducir al desarrollo de nuevos y más eficaces tipos de tratamiento.

El autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como Trastornos del Espectro Autista (TEA). Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 personas y a 1 de cada 42 niños. Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas. El autismo daña la capacidad de la persona para comunicarse y relacionarse con otros. También está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) señalan que el trastorno del espectro autista (TEA) es muy amplio. El aprendizaje y habilidades de resolución de problemas en los niños con TEA en cualquier lugar es un verdadero reto.

En cuanto al sexo afectado, los niños tienen una tasa de incidencia mucho más alta de la TEA que en las niñas. Un niño es de 4,5 veces más propenso a ser diagnosticados con la enfermedad.

Por completo, no se sabe cuál es la causa del TEA, pero la investigación anterior ha apuntado a una variedad de factores ambientales, biológicos y genéticos.

El TEA se ha encontrado que se produce a un ritmo mayor en los pacientes con trastornos genéticos específicos, tales como el síndrome del cromosoma X frágil, esclerosis tuberosa, o síndrome de Down.

¿Qué son las mitocondrias?

Investigaciones anteriores han relacionado también con TEA las disfunciones en las mitocondrias.

Las mitocondrias son diminutas piezas en forma de judias de la célula responsable de la producción de energía. Esto les valió el apodo de “motores de la célula.”

En este video interactivo del Centro Wellcome Trust de Investigación mitocondrial, los expertos explican llanamente la función de las mitocondrias:

Mientras que el ADN se encuentra en el núcleo de la célula, las mitocondrias también contienen ADN, aunque este es mucho menor que la que se encuentra en el núcleo de las células.

Este ADN mitocondrial contiene información que ayuda a las mitocondrias a convertirse en grasa, azúcar y proteínas en energía.

La conexión entre las mutaciones mitocondriales y TEA

Un equipo de investigadores dirigidos por Gu Zhenglong, de la Universidad de Cornell en Ithaca, Nueva York, ha investigado 903 niños diagnosticados con TEA. Los investigadores encontraron un mayor número de mutaciones nocivas en el ADN mitocondrial de los niños con TEA, en comparación con la de los miembros de su familia, que no tienen el trastorno.

Los resultados del estudio han sido publicados recientemente en la revista PLoS Genetics.

“El resultado de nuestro estudio tiene sinergia con los trabajos recientes sobre los TEA, llamando la atención a los niños diagnosticados con TEA que tienen una o más anomalías del desarrollo de voluntad o condiciones clínicas comórbidas relacionadas sobre más pruebas sobre el ADN mitocondrial y la función mitocondrial.

Dado que muchos de los trastornos de la infancia y del desarrollo neurológico y trastornos relacionados muestran anomalías que convergen sobre la disfunción mitocondrial, y puede tener defectos de ADNmt como un presagio común, se necesitan investigaciones futuras para dilucidar los mecanismos subyacentes a estas enfermedades mitocondriales”, explicó Gu Zhenglong, investigador principal.

Los resultados confirman las conclusiones de la investigación reciente. Algunos estudios recientes han apuntando a la conexión entre fallos de funcionamiento en las mitocondrias y TEA, con la creciente evidencia de que la disfunción mitocondrial es un subtipo biológico de la enfermedad.

Uno de estos estudios indicó una prevalencia del 5% de la enfermedad mitocondrial entre los afectados por TEA. Observaciones de neuroimagenes, in vitro, post mortem, y en estudios in vivo en cerebro, confirmaron una alta prevalencia de la disfunción mitocondrial en pacientes con TEA. Otros síntomas como la regresión en el desarrollo, convulsiones, retraso motor, o alteraciones gastrointestinales fueron mucho más presentes entre las personas con TEA y la enfermedad mitocondrial.

Gu Zhenglong y equipo descubrieron un patrón único de mutaciones heteroplasmicas – (la heteroplasmia es la presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula. Se dice de un individuo que es heteroplasmático cuando presenta una mezcla de dos poblaciones diferentes de mitocondrias) -, donde existen dos secuencias de ADN mitocondrial mutantes y normales en una sola célula.

Los niños con TEA tenían más del doble de mutaciones dañinas en comparación con sus hermanos que no fueron afectados por TEA.

A medida que el ADN mitocondrial se hereda de la madre exclusivamente, los investigadores también señalan que estas mutaciones no son objeto de herencia genética, ya que también se podrían formar espontáneamente durante el desarrollo.

Los científicos observaron que el riesgo asociado a estas mutaciones es más pronunciado en los niños con un cociente intelectual más bajo y la mala conducta social en comparación con sus hermanos no afectados.

Aparte de los trastornos del desarrollo, las enfermedades metabólicas están asociadas con la disfunción mitocondrial también en las personas con TEA. Los recientes hallazgos de la Universidad de Cornell podrían ayudar a explicar este tipo de trastornos metabólicos.

Implicaciones para el tratamiento

Si bien no existe una cura para el autismo o el tratamiento de sus síntomas principales, hay una variedad de estrategias que pueden ayudar a las personas con TEA a funcionar mejor. Estos incluyen terapia conductual y enfoques dietéticos.

También hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los niveles de energía, la capacidad de concentrarse, depresión, o convulsiones en pacientes con TEA.

Según los CDC, la mayoría de los científicos están de acuerdo en que los genes son un factor de riesgo en el desarrollo del TEA. Así que la evaluación de las mutaciones en el ADN mitocondrial de familias de alto riesgo, como el estudio que hizo Gu Zhenglong, puede mejorar el diagnóstico y el tratamiento de ASD.

“En última instancia, la comprensión de los aspectos energéticos de los trastornos del neurodesarrollo puede conducir a enteramente nuevos tipos de tratamientos y estrategias preventivas que tendrían como objetivo la mitocondria”, concluyó Gu Zhenglong, investigador principal.

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