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Al estudiar a una familia con trastornos poco comunes del azúcar en la sangre, los científicos han identificado una mutación genética que puede dar lugar a niveles altos y bajos de azúcar en la sangre. Este descubrimiento podría conducir a nuevos tratamientos para la diabetes.

Los investigadores han descubierto una única mutación genética que puede causar diabetes e insulinomas.

La diabetes es una condición en la que el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de la hormona insulina o no puede usarla de manera efectiva.

Como resultado, los niveles de azúcar en la sangre se vuelven demasiado altos.

Se estima que alrededor de 30.3 millones de personas en los Estados Unidos viven con diabetes. La diabetes tipo 2 es la forma más común, seguida de la diabetes tipo 1.

Pero existen algunas formas más raras que representan solo el 1-4 por ciento de los casos en los EE. UU. Estos se conocen como diabetes monogénica, y surgen de una mutación en un solo gen que se transmite de uno o ambos padres.

Tales mutaciones afectan la función de las células beta, que son células del páncreas que secretan insulina.

Una de las formas más comunes de diabetes monogénica es la diabetes de aparición temprana en los jóvenes, que representa aproximadamente el 2 por ciento de todos los casos de diabetes en los Estados Unidos entre personas menores de 20 años.

Para este último estudio, el autor principal la Prof. Marta Korbonits – del Instituto de Investigación Harvey William en el Queen Mary University of London (QMUL) en el Reino Unido – y sus colegas estudiaron a una familia única, algunos miembros de los cuales tenía diabetes, mientras que otros tenían insulinomas, o tumores productores de insulina en el páncreas.

En particular, la diabetes se caracteriza por niveles altos de azúcar en la sangre, mientras que los insulinomas hacen que los niveles de azúcar en la sangre bajen demasiado. ¿Cómo pueden ambas condiciones conflictivas correr en la misma familia?

Según el Prof. Korbonits y su equipo, una única mutación genética es la culpable.

Mutación MAFA descubierta

Al analizar los genomas de la familia, los investigadores se sorprendieron al encontrar una sola mutación en el gen MAFA que estaba presente tanto en los miembros de la familia con diabetes como en aquellos con insulinomas.

El gen MAFA normalmente regula la producción de insulina en las células beta. Una mutación en este gen conduce a la producción de una proteína MAFA anormal, que parece ser más abundante en las células beta que las proteínas MAFA normales.

Los investigadores pudieron confirmar la presencia de la mutación del gen MAFA en otra familia, que también tenía miembros con diabetes e insulinomas.

En general, los resultados indican que una mutación en el gen MAFA puede ser una causa de los niveles altos y bajos de azúcar en la sangre, pero la forma precisa en que la mutación causa tales condiciones sigue sin estar clara.

“Creemos”, explica el primer autor del estudio, el Dr. Donato Iacovazzo, también del Instituto de Investigación de William Harvey QMUL, “este defecto genético es fundamental en el desarrollo de la enfermedad y que ahora están llevando a cabo más estudios para determinar cómo este defecto puede, por un lado, perjudican la producción de insulina para causar diabetes y, por otro, causan insulinomas “.

Estos resultados – debido a ser publicado en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias – representan la primera vez que una mutación en el gen AFP se ha asociado con la enfermedad, y los investigadores creen que podrían allanar el camino para nuevos tratamientos para el común y formas raras de diabetes.

“Si bien la enfermedad que hemos caracterizado es muy rara, estudiar condiciones raras nos ayuda a entender más sobre la fisiología y los mecanismos que subyacen a las enfermedades más comunes. Esperamos que a largo plazo esta investigación nos lleve a explorar nuevas formas de desencadenar la regeneración. de células beta para tratar formas más comunes de diabetes “.

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