La anemia de Fanconi (AF) es un raro trastorno genético que afecta a una persona en 350.000. Las personas afectadas por esta enfermedad tienen defectos en la reparación del ADN, y es extremadamente sensible al daño oxidativo, lo que resulta en insuficiencia de la médula ósea y un aumento de la predisposición al cáncer.

Un nuevo estudio publicado en la revista BioMed Central indica que una combinación de los ácidos grasos α-lipoico (α-LA) y N-acetilcisteína (NAC) puede estabilizar el ADN de las células de sangre de pacientes con AF, y reducir drásticamente su inestabilidad.

15 genes son conocidos por estar involucrados en la FA. Estos genes son responsables de la reparación del ADN y porque los pacientes con FA no reparar el ADN de manera eficiente son más susceptibles a enfermedades causadas por mutación en el ADN, incluyendo el cáncer, especialmente leucemia. Las mitocondrias, las ‘casas de poder’ de la célula, también se ven afectados por FA y por lo tanto los pacientes tienen un deterioro de la capacidad para desintoxicar los productos químicos mutagénicos antes de que puedan dañar el ADN.

Investigadores de la Universidad de Porto en Portugal trabajaran con los hospitales locales para obtener las células blancas de la sangre de los pacientes con AF. Filipa Ponte, quien realizó la investigación, en colaboración con Beatriz Porto y Carvalho Félix, explicó, «El Pre-tratamiento de las células con los antioxidantes α-LA y NAC (o, en menor medida α-LA o NAC de forma individual) redujo significativamente el número de roturas espontáneas de ADN en células de sangre tomadas de pacientes con AF y de los controles normales. α-lA es esencial para el metabolismo y roturas NAC enlaces disulfuro y en consecuencia se utiliza en el tratamiento de la sobredosis de paracetamol para evitar daños en el hígado. de hecho, un cóctel de α-AL y NAC fue capaz de reducir la inestabilidad cromosómica por lo menos 60% «.

Y continuó: «Estos resultados muestran que α-LA, más cóctel de NAC podría ser útil para mantener la estabilidad de los cromosomas en pacientes con FA, lo que podría ayudar a bloquear o retrasar la progresión de la enfermedad. Este cóctel puede ser aún más eficaz cuando se aplica a los mosaicos y la FA FA quimeras, después de un trasplante de médula ósea, como se ha observado in vitro «.

Más información: Mejora de la estabilidad genética de los linfocitos de pacientes con anemia de Fanconi mediante el efecto combinado de la alfa-lipoico y N-acetilcisteína, Filipa Ponte, Sousa Rosa, Ana P Fernandes, Cristina Goncalves, José Barbot, Carvalho y Beatriz Félix Porto, Orphanet Diario de Enfermedades Raras (en prensa)

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