El uso de un modelo de ratón del autismo, los investigadores de la Universidad de Cincinnati (UC) y el Hospital de Niños de Cincinnati Medical Center han tratado con éxito un trastorno del espectro autista se caracteriza por deterioro cognitivo grave.
El equipo de investigación, dirigido por Joe Clark, PhD, un profesor de neurología en la Universidad de California, reporta sus resultados en línea 02 de julio 2012, en el Journal of Clinical Investigation, una publicación de la American Society for Clinical Investigation.
El desorden, la deficiencia del transportador de creatina (CTD) es causada por una mutación en la proteína transportadora de creatina que se traduce en el metabolismo deficiente de energía en el cerebro. En relación con el cromosoma X, afecta a los niños CTD más severamente, y las mujeres son portadoras y transmitirla a sus hijos.
Los cerebros de los niños con CTD no funcionan normalmente, dando lugar a graves déficit del habla, retraso del desarrollo, convulsiones y retraso mental profundo. CTD se estima que afecta actualmente alrededor de 50.000 niños en los Estados Unidos y es la segunda causa más común de la ligada al cromosoma X retraso mental después del síndrome de X frágil.
Tras el descubrimiento CTD en la UC en el año 2000, los investigadores de la UC y de Niños de Cincinnati dirigido por Clark descubrió un método para tratar con cyclocreatine-también conocido como Cincy, y pronunciado Cinci-por-un análogo de la creatina desarrollado originalmente como un complemento al tratamiento del cáncer. A continuación, los ratones tratados con ingeniería genética como un modelo animal de la enfermedad humana.
«Cincy entrado con éxito en el cerebro y revertir los mentales, como el retraso-los síntomas en los ratones, con beneficios observados en nueve semanas de tratamiento», dice Clark, quien agregó que no tiene efectos nocivos a los ratones se observaron en el estudio. «Los ratones tratados mostraron una profunda mejora de las habilidades cognitivas, incluyendo el reconocimiento de nuevos objetos, el aprendizaje espacial y la memoria.»
Como una droga reutilizados (originalmente desarrollado para otro tratamiento), Cincy ya ha pasado por parte de los EE.UU. Food and Drug Administration (FDA) el proceso de aprobación. Se toma oralmente como una píldora o en polvo.
Oficina de la UC de Asuntos Empresariales y comercialización de tecnología ha llegado a un acuerdo con Lumos Pharma, una empresa privada en Austin, Texas, la compañía startup con sede en la Universidad de California en la tecnología, para desarrollar y comercializar Cincy. Lumos Pharma fue creado con la tecnología licenciada por la Universidad de California Oficina de Asuntos Empresariales y comercialización de tecnología. Su CEO es Rick Hawkins, un veterano de 30 años la industria biotecnológica. Jon Saxe es su presidente.
«Nos ha llevado muchos años llegar hasta aquí y estoy contento de que nuestros esfuerzos han dado lugar a este esfuerzo de traslación para hacer una terapia para las personas afectadas con el CTD,» dice Clark. «Esperamos con el compromiso y la esperanza el día en que los pacientes se beneficiarán de nuestro trabajo.»
La colaboración cobró impulso cuando Lumos Pharma presentó una propuesta basada en la tecnología de Clark para los Institutos Nacionales de Salud y fue seleccionado como un socio de proyecto de desarrollo de drogas por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Terapéutica traslacional «para las Enfermedades Raras y Desatendidas (trnd) del programa. En colaboración modelo operativo trnd, los socios del proyecto la formación de equipos de proyectos conjuntos con trnd y recibir apoyo en especie de trnd científicos de desarrollo de fármacos, laboratorios y recursos del contrato.
Lumos Pharma tiene previsto iniciar un plan de trnd apoyado por el desarrollo preclínico, con el apoyo trnd continuando a través de la presentación de una nueva droga en investigación (IND) con la FDA antes de iniciar un ensayo clínico. Tal juicio sería de unos tres años de distancia, dice Clark.
EXITO DE TRATAMIETNTO EN AUTISTA, se puede revertir el retraso mental?, transportador de creatina
