Las pruebas podían identificar las mutaciones en un subgrupo de niños con ciertas anomalías físicas. El examen clínico es una forma importante en la selección de los niños con trastorno del espectro autista (TEA) pero se podría beneficiarse aun más de estas nuevas pruebas genéticas.

«Es indiscutible que los diagnósticos precisos abren el camino a una mejor atención médica, la mejora de la vigilancia, mejores resultados funcionales y consejo genético informado, a menudo con la posibilidad de diagnóstico prenatal o preimplantacional», dice un editorial en la edición de la revista JAMA.

Stephen Scherer, PhD, del Hospital para Niños de Toronto, Canadá, y sus colegas utilizaron las dos tecnologías más nuevas – análisis cromosómico de microarrays (CMA) y la secuenciación del exoma (WES) – para determinar el porcentaje de 258 niños no relacionados con TEA que poseía una mutación genética que podría contribuir a sus características autistas.

El diagnóstico molecular de la CMA fue recibida por 24 (9,3%) de los niños, y desde WES por 8 de 95 (8,4%) de ellos. Entre los niños que se sometieron a las pruebas, tanto CMA y WES, la proporción estimada con una causa genética identificada fue de 15,8%.

La proporción con una mutación genética fue mucho mayor (37,5%) de los niños que tenían TEA más complejo basado en el examen físico.

En el editorial relacionado, el Dr. Judith Miles, de la Universidad de Missouri Cuidado de la Salud en Colombia, dice:

«Para ASD, así como para otros trastornos de comportamiento definidos, los resultados […] proporcionan una orientación clara.»

Dr. Miles añade:

«Ante todo, los datos indican que los médicos responsables de los niños con TEA deben organizar el acceso a una evaluación genética utilizando técnicas que tienen la mejor oportunidad de determinar un diagnóstico etiológico.»

Padres interesados ​​en las pruebas genéticas

Los autores concluyen que su estudio da una demostración de las diferencias genéticas relacionadas con subgrupos de niños ASD basados ​​en el examen clínico.

«Nuestros datos sugieren que la evaluación médica de los niños con TEA puede ayudar a identificar a las poblaciones con más probabilidades de lograr un diagnóstico molecular con las pruebas genéticas», señalan, y agregó:

«Parece probable que las pruebas genéticas de los niños con TEA continuará aumentando. En una encuesta de interés efectuada a los padres sobre las pruebas genéticas ASD, el 80% de los padres indicaron que querrían un hermano y pruebas para identificar mutaciones ASD de riesgo mismo que la prueba pueda confirmar o descartar el diagnóstico».

«Para algunos niños con resultados de pruebas genéticas positivas», continúan, » se puede ofrecer planes de tratamiento dirigidos a las condiciones médicas asociadas con ASD.»

Los investigadores concluyen que si «replicado en poblaciones adicionales, estos hallazgos pueden informar a la selección apropiada de pruebas de diagnóstico molecular para los niños afectados por TEA.»

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