La enfermedad de células falciformes es una patología muy grave en la cual los glóbulos rojos, de forma inusual, obstruyen los vasos sanguíneos más pequeños, lo que impide el flujo sanguíneo y causa dolor, sobre todo en los huesos. Órganos importantes como el cerebro, el corazón y los riñones necesitan el flujo de sangre constante para que funcionen correctamente – la falta de oxígeno puede dar lugar a complicaciones graves e incluso la muerte.

En la agricultura utilizan una herramienta llamada «hoz», que presenta un borde afilado y curvo para segar el trigo (se puede observar la hoz en la bandera de la antigua URSS). La apariencia de esta hoz refleja la forma de las células afectadas por la  anemia Drepanocítica, o enfermedad de las células falciformes (SC en ingles). Cuando las células se vuelven en forma de hoz, esto se llama «formación de células falciformes.»

Una persona con la enfermedad de células falciformes (ECF) tendrá síntomas; otras personas tienen el rasgo de células falciformes (SCT), aunque no presenten los síntomas, son portadoras de la enfermedad.

Los síntomas van desde ser ligeramente afectado y en gran parte libre de dolor, de dolor frecuente y/a severo. Hasta ahora, los médicos no pueden predecir quién será severamente afectado.

Aunque el portador SCT no se ve afectado en la vida cotidiana, la presencia de SCT debe ser considerada cuando los individuos están planeando tener hijos.

Historia de la conciencia SCD

La forma de células falciformes se observó por primera vez en pacientes en los EE.UU. en 1910, aunque la condición había existido en África durante al menos 5.000 años. A continuación, el dolor se entiende que es causado por la obstrucción de los vasos sanguíneos. En 1949, la SCD se encontró que es causada por la hemoglobina anormal, que se refiere como «hemoglobina S.»

La SCD fue una de las primeras enfermedades que se comprendió plenamente a nivel bioquímico, cuando los investigadores descubrieron que la hemoglobina anormal estaba cambiando la forma debido a un error de un solo aminoácido en la hemoglobina S.

A principios de la década de 1970, la SCD ya estaba de algún interés para la comunidad biomédica, pero había poca ayuda práctica para los afectados. Prominente en los libros de texto, era prácticamente ausente en la conciencia de estadounidenses profesionales de la salud.

A pesar de descubrimiento temprano de la causa molecular subyacente de la enfermedad, los avances en la atención al paciente permanecieron lentos, en parte debido a la dificultad de tratar, y en parte por razones sociales.

Movimiento de los derechos civiles crea conciencia

En los EE.UU., Carolina del Sur fue afectada sobremanera a los negros, para los que fueron descuidados en la investigación y tratamiento.

En la década de 1960 a los 70, un diario de derechos civiles señaló que 50.000 personas de raza negra tuvieron SCD y 2 millones ya la habían tenido. Señalaron que el dinero recaudado para SC en los EE.UU. fue mucho menor que para, por ejemplo, la fibrosis quística, que afecta principalmente a la población blanca.

En 1970, el grupo Panteras Negras abogó sobre el abandono de la SC por parte de los científicos de raza blanca, de clase media, los médicos y los burócratas del gobierno que ascendian al genocidio por la América blanca contra su población negra.

Anunciaron la creación de un programa de pruebas libres y una fundación de investigación, con el objetivo de encontrar una cura.

En el verano de 1971, el presidente Richard M. Nixon reaccionó anunciando que iba a pedir $ 6 millones al Congreso americano para combatir la enfermedad.

A medida que la necesidad de mejorar el tratamiento se reconoció, fue fundada la Asociación Americana de Enfermedades de Células Falciformes de Estados Unidos, que más tarde ayudó a establecer la Ley de Control de la Anemia de células falciformes de 1972. Entonces asignados los fondos de salud del gobierno para los programas de detección, investigación y tratamiento.

En 1983, el gobierno federal reconoció el mes de concientización nacional de la célula falciformes, ahora que se celebra anualmente en septiembre.

El estigma de la SCD

A pesar de los progresos realizados desde la década de 1970, la estigmatización de los pacientes con ECF ha continuado, debido a múltiples desafíos, no sólo socioeconómicos, sino también a causa de las dificultades de la gestión de la enfermedad crónica, al acceso y la navegación por el sistema de salud.

En 2010, Coretta Jenerette y sus colegas, investigaron el estigma que enfrentan los adultos jóvenes en los EE.UU. con SCD.

Los autores definen el estigma relacionado con la salud como una forma de devaluación, el juicio o la descalificación social de los individuos, en base a una condición relacionada con la salud, dando lugar a la discriminación en el trabajo, en las escuelas y en las familias. Afecta todos los aspectos de la vida, ya sea fisiológica, psicológica o social.

Dado que las personas con ECF a menudo provienen de entornos desfavorecidos, el tiempo a la salud de calidad puede ser restringido. Por ejemplo, hay informes de tratamiento de control del dolor retenidos por médicos, debido a sospechas de abuso de drogas. El impacto del estigma puede ser de por vida, inculcando un sentimiento de exilio de un mundo más saludable y desgracia debido a los encuentros de la salud y la falta de apoyo.

Mitos y conceptos erróneos acerca de SC

La Asociación de células falciformes de Ontario, Canadá, enumera una serie de mitos y conceptos erróneos que contribuyen a la estigmatización de las personas con ECF-SC. Vamos a ver algunos de ellos.

Mito 1: SCD afecta sólo a los africanos y sus descendientes

La SC afecta a millones de personas en el mundo, no sólo a los africanos. Algunos 60-80% de las personas afectadas en los EE.UU. se estima ser en raza negra, pero otras razas se ven afectadas.

Las personas cuyos antepasados ​​vinieron de África subsahariana tienen más probabilidades de padecerla, y ocurre entre los hispanos, asiáticos, indios y gente de Mediterráneo y de Oriente Medio.

Curiosamente, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) señalan que SC es más común entre las personas de los lugares con alta prevalencia de la malaria; personas con SCT se cree que son menos propensos a desarrollar formas graves de malaria.

La SCD se cree que afecta 1 de cada 500 personas de raza negra y 1 de cada 36.000 estadounidenses de origen hispano, y podría estar presente en 1 de cada 12 personas de raza negra.

El CDC y los Institutos Nacionales de Salud (NIH), junto con siete estados, están cooperando en un Registro y Sistema de Vigilancia de hemoglobinopatías (Rush) para establecer la cantidad de personas que viven con el SC y cómo la enfermedad afecta a su salud.

Mito 2: SC salta una generación

La Drepanocítica únicamente se puede transmitir de padres a hijos. No es contagiosa y no puede saltarse una generación. La probabilidad de padecerla depende de la cantidad de genes SC propios, de uno o ambos padres.

La hemoglobina normal se conoce como HbA; hemoglobina falciforme puede ser llamado HbS.

Aparte de un espermatozoide o un huevo, cada célula tiene normalmente dos copias de cada gen.

Una persona que tiene SCD, tiene dos copias del gen HbS; una persona que tiene SCT tiene una copia de HbS y uno de HbA.

Para que un niño tenga SCD, ambos padres deben tener ya sea SCD o SCT.

Según Penn State Hershey Medical Center, las posibilidades de que un niño nazca con SCD o SCT son:

  • Si ninguno de los padres está afectado, el niño tiene 0% de probabilidad de tener SC;
  • Si un padre tiene SCT, hay una probabilidad del 50% de que el niño tenga la SCT, el 50% de posibilidades de no tener SCT, y 0% de probabilidad de tener SCD;
  • Si los dos padres tienen SCT, hay una probabilidad del 50% de su niño padezca la SCT, el 25% de probabilidades de que el niño tenga la SCD, y el 25% de posibilidades de que no tenga enfermedad;
  • Si uno de los padres tiene la SCT y el otro tiene SCD, hay una probabilidad del 50% de que el niño tenga la SCT y el 50% de probabilidades de que el niño tenga SCD. Ninguno será completamente afectado;
  • Si uno de los padres tiene SCD y el otro no tiene ni SCD ni CST, hay una probabilidad del 100% de que el niño tenga la SCT, y 0% de probabilidad de que tenga SCD;
  • Si los dos padres tienen SCD, la posibilidad de que su hijo la tenga es del 100%.

Por esta razón, las pruebas genéticas son muy recomendables para las personas en grupos de alto riesgo que están planeando tener hijos, especialmente sobre la posibilidad de padecerla, sin saberlo.

Mito 3: Las personas con SC no llegarán a la edad adulta

En el pasado, los pacientes con SCD a menudo morían temprano, de insuficiencia orgánica, infecciónes y otras complicaciones. Tanto la enfermedad como el dolor crónico también reducen la calidad de vida de forma espectacular.

Los avances en la medicina y la mejor atención de ahora, significan que las personas pueden vivir hasta los 50 años o más. El tratamiento de los síntomas ha mejorado la calidad de vida, y los trasplantes de médula ósea ofrecen alguna posibilidad de una cura. Con el tiempo, los procesos genéticos pueden, incluso, permitir la prevención.

La SCD no tiene que limitar la vida, o incluso los logros, como lo demuestra una serie de celebridades de alto perfil y activistas que viven con SC:

El Actor Larenz Tate y sus hermanos crearon la Fundación Tate Brothers, dedicada a la sensibilización de la SC y la educación de las personas con SCD sobre cómo evitar la sobrecarga con la campaña «Sé una célula lista: Pregunte por Hierro».
Del TLC Tionne «T-Boz» Watkins reveló que tenía SCD después de lanzar dos álbumes multi-platino. Usando su estatus de celebridad como plataforma, habla con valentía para la Asociación de Enfermedades  de Anemia de Celulas de los EE.UU., a pesar de sus largos períodos de hospitalización.
Tiki Barber de los New York Giants, quien se retiró en 2006 con el récord del equipo y recepciones, líder de todos los tiempos, encabezó «Sé una célula lista: Pregunte a Tiki por Hierro», en una campaña destinada a ayudar a compañeros de sufrimiento a tomar un papel más activo e informado sobre el papel en su salud.
Otros triunfadores con SC incluyen el rapero veterano Prodigy; Paul Williams, una de las Tentaciones originales; y el legendario músico de jazz Miles Davis, uno de los músicos más influyentes del siglo 20, quien falleció de efectos combinados de un derrame cerebral, neumonía e insuficiencia respiratoria a los 65 años.

Mito 4: No hay cura para la enfermedad de células falciformes

No existe un tratamiento único para la SCD, en parte debido a la variabilidad de los síntomas. La mayoría de los tratamientos se centran en la gestión de los síntomas, especialmente el dolor. No es una cura, y hay esperanzas de más en el horizonte, pero echemos un vistazo a  los tratamiento de primero.

A mediados de la década de 1980, la penicilina fue encontrada para ayudar a prevenir la muerte relacionada con infecciones graves, si se da mientras los pacientes se encuentran sanos.

En la década de 1990, la Food and Drug Administration (FDA) aprobó una nueva terapia de tratamiento llamada hidroxiurea para las complicaciones de la SCD.

Hidroxiurea actúa estimulando al cuerpo a producir hemoglobina fetal, una hemoglobina normal en el feto que impide la formación de células falciformes.

También se cree que afecta el recuento de leucocitos, la adhesividad de células rojas y otros parámetros de SCD. Se puede reducir la obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos y el síndrome torácico agudo, lo que impide el flujo de sangre a los pulmones. Se puede mejorar las tasas de supervivencia y parece ser eficaz en todas las edades.

Sin embargo, la hidroxiurea puede aumentar el riesgo de infecciones peligrosas y otros efectos secundarios potencialmente graves, por lo que los pacientes deben ser monitoreados cuidadosamente.

Además de dolor, que puede ser grave, las complicaciones de la SCD incluyen anemia, un alto riesgo de infección, incluyendo neumonía, ceguera, insuficiencia orgánica, la trombosis venosa profunda y el accidente cerebrovascular, que mata a alrededor del 10% de los niños con ECF. Se insta a los pacientes a mantener todas las vacunas al día para prevenir las infecciones.

Algunas estrategias para la prevención de las crisis de dolor incluyen:

  • Ingerir abundante agua;
  • Evitar acercarse demasiado a temperaturas calurosas o frías;
  • Evitar grandes alturas, por ejemplo, al volar o el montañismo;
  • Evitar situaciones o actividades que impliquen bajos niveles de oxígeno, como el montañismo o la práctica de ejercicio, como en el campo de entrenamiento militar o entrenamiento para una competencia atlética.

Las personas con SCT o SCD pueden convertirse en atletas, como un número de casos famosos. Precauciones tales como la hidratación frecuente y no entrenar en altas temperaturas pueden ayudar, según lo recomendado por el Dr. John Kark, del Centro para la Enfermedad de células falciformes en la Escuela de la Universidad Howard de Medicina en Washington, DC.

Curas y posibilidades de cura

En los últimos 30 años, las células madre hematopoyéticas (HSC) de la médula ósea de un donante sano han proporcionado a largo plazo y el tratamiento a menudo permanentes para los pacientes con ECF, especialmente los niños.

El donante es por lo general un hermano con el mismo tipo de médula ósea como el paciente; por desgracia, sólo 1 de cada 10 pacientes es capaz de encontrar un donante compatible, y el trasplante puede causar efectos secundarios que amenazan la vida de algunos pacientes.

Siguiente en el horizonte es la terapia génica, en la que un gen defectuoso se sustituye con una copia de uno normal. Los avances en la realización de la transferencia de genes de manera segura y eficiente ya han llevado al desarrollo de los ensayos clínicos de fase temprana.

Los problemas incluyen la entrega del gen de sustitución en el lugar adecuado en el cuerpo y conseguir que se exprese correctamente.

Sin embargo, la investigación sobre nuevas estrategias para reparar los genes defectuosos tiene el potencial de corregir los procesos genéticos y fisiológicos fundamentales en SCD; la investigación con células reprogramadas está evolucionando rápidamente, y los expertos esperan que podría ser aplicable a la SCD.

El panorama general

En los últimos años, los programas ambulatoriales para el control del dolor han mejorado, la hipertensión pulmonar se ha identificado como una complicación potencialmente mortal común, se han desarrollado nuevas formas de identificar los factores de riesgo genético para otras complicaciones de la enfermedad, y hay esperanzas de que la terapia génica pueda proporcionar un total curación.

Actualmente, sin embargo, la única forma real de reducir la incidencia, es a través de las pruebas genéticas antes de casarse o tener hijos, o la prueba de los niños en el útero. Estas son preguntas difíciles con profundas ramificaciones éticas y sociales.

Si se pueden hacer medidas para aplicar con éxito la terapia génica para SC, tal vez con el tiempo será una cosa del pasado.

Datos básicos sobre prevalencia de la SC:

  • El número exacto de personas que viven con el SC en los EE.UU. es desconocido;
  • Los CDC  estiman la cifra en alrededor de 3 millones de personas afectadas, y muchos desconocen su estado;
  • SCD se cree que afecta de 90.000-100.000 estadounidenses.
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