Tres nuevas ubicaciones de genes de la enfermedad de Crohn han sido descubiertos por científicos de la UCL utilizando un enfoque de mapeo.
Las complejas causas genéticas y ambientales de la enfermedad de Crohn (CD) han sido difíciles de desenredar. CD, un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal que afecta a alrededor de 100 a 150 personas por cada 100.000 en Europa, se caracteriza por la inflamación en el tracto gastrointestinal. A pesar de que los estudios en gemelos y familias sugieren una alta heredabilidad para el CD de 50 a 60%, hasta los lugares de gran parte de la información genética implicada en esta enfermedad crónica se ha mantenido esquivo.
Ahora, tres nuevas regiones genéticas identificadas en el cromosoma 16 se han llenado en algunas de las lagunas, así como demostrar que los pacientes llevar a diferentes conjuntos de genes defectuosos. Publicado hoy en la revista American Journal of Human Genetics, los hallazgos podrían allanar el camino para un tratamiento personalizado y también llevar a una mejor comprensión de cómo las enfermedades complejas son hereditarios.
Dr. Nikolas Maniatis, autor principal del Departamento de Investigación de la UCL Genética, Evolución y Medio Ambiente, dijo: «Este trabajo muestra cómo la medicina personalizada podría trabajar y ayudar a separar a los pacientes, por ejemplo, así como hay muchos tipos diferentes de cáncer con. diferentes genes subyacentes, parece que también hay mutaciones en genes diferentes para diferentes tipos de enfermedad de Crohn «.
El equipo de investigación utilizó datos del Reino Unido proporcionados por el Wellcome Trust caso de control de Consorcio (WTCCC), que incluye la información genética de 1.698 pacientes con EC. Los resultados del equipo fueron replicados también con datos independientes de EE.UU. que ofrece el Instituto Nacional Estadounidense de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón (NIDDK), que contiene la información genética de 813 pacientes con EC.
En lugar de comparar un montón de sitios genómica, uno a la vez, a través de todo el genoma, el equipo en vez miró a los segmentos de ADN, cada uno de los cuales contiene muchos sitios variables. Se utiliza una técnica de mapeo basado en refinados mapas genéticos que tienen la capacidad de mostrar cómo los tramos de ADN han pasado juntos a través de las generaciones. Al tomar esto en cuenta al analizar la información genética de los pacientes con EC el equipo fue capaz de localizar los genes defectuosos.
Dr. Maniatis, dijo: «Este proyecto esencialmente mapas de la ubicación más probable de los sitios defectuoso para la enfermedad de Crohn en el genoma Mediante la combinación de varias piezas de información en conjunto, nuestra técnica nos permite aumentar la potencia de nuestro análisis..»
La aplicación de la técnica en el cromosoma 16, que ha sido durante mucho tiempo se sabe que mantiene NOD2, un gen importante para el CD, el equipo identificado tres nuevos genes, llamados CYLD, IRF8 y CDH1/CDH3, asociado a la CD e involucrados con la inflamación y desregulación inmune en el cuerpo. A pesar de estos genes tienen funciones diferentes, los tres están implicados en las vías involucradas en CD.
Dr. Maniatis, dijo: «Estos son tiempos muy emocionantes, ya que podemos usar estos mapas genéticos para identificar en los sitios causal de la enfermedad de Crohn se encuentran Aunque se ha demostrado en el pasado que una proporción de pacientes que sufren de la enfermedad de Crohn no tienen. la NOD2 mutaciones, hasta ahora no otros genes en el cromosoma 16 han sido publicados en todo el genoma análisis. »
Profesor Dallas Tragar, colaborador y co-autor, también del Departamento de Investigación de la UCL Genética, Evolución y Medio Ambiente, dijo: «Esta investigación se complementa la labor de examinar los cambios celulares y moleculares, y en última instancia conducir a estrategias más personalizada para el tratamiento. El siguiente paso es buscar en el resto del genoma.
«Es importante destacar que el trabajo también muestra que este método permitirá obtener más información que se deriva de los conjuntos de datos valiosos recogidos por organizaciones como el Wellcome Trust. Este método también puede utilizarse para analizar otras enfermedades complejas, lo que nos permite hacer un progreso similar en otras enfermedades , como la diabetes y la enfermedad de Parkinson. «
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