C5ORF42 fue identificado como el gen que causa el síndrome de Joubert en un número de familias en la región del Bajo San Lorenzo de Québec, donde el gen que había permanecido desconocido desde la descripción inicial del síndrome en 1969.

enfermedades_raras03Esto es lo que un estudio en la edición de abril de The American Journal of Human Genetics revela. El estudio fue realizado por investigadores de la Sainte-Justine Hospital de la Universidad del Centro de Investigación y el Centro de Excelencia en Neuromics de la Universidad de Montreal (CENUM).

Síndrome de Joubert es una condición que afecta el desarrollo del cerebro y se manifiesta a través de retraso en el desarrollo psicomotor, la coordinación de los movimientos oculares anormales y anormalidades respiratorias. Desde que el Dr. Marie Joubert y sus colegas lo describieron por primera vez en 1969, un número de genes relacionados se han identificado en diversas poblaciones, pero el gen causante de la forma del síndrome de Quebec se ha mantenido hasta ahora desconocido.

“No se han realizado estudios para identificar el origen genético de la enfermedad en Quebec, más específicamente en el área exacta del Bajo San Lorenzo, donde la mayoría de los casos se concentran en Quebec”, explicó el Dr. Jacques Michaud, investigador principal del estudio,. “Este es el primer estudio que presenta un cuadro de síndrome de Joubert en la población de Quebec. Se permitirá a los miembros de la familia afectados por el síndrome de evaluar los riesgos genéticos de sus hijos con una sencilla prueba de ADN.”

El hallazgo es interesante, tanto genética como la historia, ya que, mientras que el síndrome de Joubert está presente en todo el mundo, las cepas genéticas pueden variar de una región. La distribución está relacionada con la historia de los diversos grupos de población.

Quebec no es la excepción. De hecho, 6.000 colonos franceses canadienses de Quebec y sus alrededores se establecieron en la región del Bajo San Lorenzo sobre el final de los días 17 y principio de los siglos 18. El hecho de que los habitantes más actual de la región del Bajo San Lorenzo descienden de este pequeño grupo de colonos sugiere un efecto fundador genéticos. De hecho, ciertas mutaciones fundadoras se transmiten a un gran número de descendientes, lo que aumenta el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia.

Como cuestión de hecho, el equipo del doctor Michaud, se identificaron tres mutaciones C5ORF42 que son comunes a la mayoría de las familias en el estudio. En total, siete familias que son portadores del gen se identificó en un área de 400 kilómetros a lo largo de la ruta 132.

En el espacio de unos dos siglos, los primeros colonos se establecieron en la región del Bajo San Lorenzo y desde allí se dirigió a otras familias a establecerse a lo largo del río hacia el este hasta el Mont-Joli, y luego a lo largo del río Matapédia. De acuerdo con Myriam Srour, un estudiante de doctorado y co-autor del estudio, las mutaciones probablemente extendido en la población a lo largo de estas rutas de migración.
Hasta ahora 15 genes que juegan un papel en la expresión del síndrome han sido revelados en otras partes del mundo. El doctor Michaud y su equipo continuarán su investigación para comprender mejor la función exacta del gen y el efecto específico de cada mutación.

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