Los investigadores portugueses en el University College de Londres han descubierto una mutación genética común a las dos enfermedades que se pensaba distinto.
El punto en común que se llama ATP13A2. Para este acrónimo de letras y números ningún sentido decir que esta falta de designación de un gen cuya mutación ya se había asociado con un tipo de enfermedad de Parkinson y que ahora también se encontró en una familia con ceroidolipofuscinosis (NCL) una forma rara de demencia precoz. El resultado de los investigadores de la University College de Londres fue publicado este mes en la revista Molecular Genética Humana.
El objetivo «era encontrar la causa genética de una rara enfermedad neurodegenerativa llamada LCN», explica Rita Guerrero, uno de los científicos involucrados en el proyecto, agregando que para esto, los investigadores se basaron en una gran familia belga, que sufre de esta forma rara de demencia principios y que ha sido objeto de interés para muchos expertos. «Esta familia fue seguido y estudiado por más de 20 años, ha dado lugar a varias publicaciones, a menos que alguien se había logrado hasta ahora de descifrar lo que el defecto genético que está en el origen de la enfermedad», explica el investigador. La familia estaba compuesta por los padres y 11 niños, cuatro de ellos fueron LCN y los siete restantes estaban sanos.
Los lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas, clínica y genéticamente heterogénea, caracterizada por el depósito de una sustancia [lipopigmento autofluorescente] en las neuronas y otros tipos de células. Estas formas raras de demencia precoz puede manifestarse en la infancia, la adolescencia o edad adulta. Hasta ahora, nueve fueron identificados los genes que se asocian con LCN diferente, pero sigue siendo para explicar la verdadera causa de la enfermedad.
Utilizando la secuenciación exomas (los exomas son fracciones pequeñas del genoma y esta técnica permite «secuencia a la vez todas las regiones codificantes del genoma – todos los genes»), el equipo encontró «ATP13A2 una mutación en el gen que estaba presente en los individuos con la enfermedad y ausente en las familias saludables «, dijo Rita Guerreiro, en respuesta al público por correo electrónico. «El gen se encuentra en la base de un síndrome de Parkinson, lo que sugiere etiologías similares para las enfermedades que se creían ser completamente diferente», dice el investigador.
El artículo describe la asociación de hecho «primera vez» entre esta enfermedad y ATP13A2 (LCN) en los seres humanos. «En el 2011 dos artículos encontraron mutaciones en este mismo gen en perros con NCL, pero hasta ahora no había ninguna asociación conocida en los seres humanos», explica el científico. Además, dado que las mutaciones en este gen se había asociado previamente con una especie de rara enfermedad de Parkinson (Kufor-Rakeb), los investigadores han demostrado que «hay similitudes en el proceso patológico de estas dos enfermedades, que nunca habían estado descrito «. Por último, Rita Guerreiro también concluye que el estudio ofrece «estudios de validación y de hecho ya iniciar nuevos estudios funcionales (biología celular o animales transgénicos), para determinar el papel de esta proteína codificada por este gen (ATP13A2) y el lisosoma [ El lisosoma es un componente celular que es la degradación de los compuestos de la célula ya no necesita] no sólo en ceroidolipofuscinosis-, sino también en la enfermedad de Parkinson. »
Trabajo de los investigadores comenzó en abril de 2011. «Hemos hecho la secuencia de tres miembros de esta familia y el análisis resultante de las variantes genéticas». La única variante que ha pasado todos los «filtros» se utilizan para descartar las menos interesantes (los que no causan cambios en la proteína, los que sabemos que están presentes en individuos sanos, etc.) Se encontró en el gen ATP13A2.
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