Un equipo internacional dirigido investigadores de genética en la Universidad de British Columbia y de la Salud Vancouver Coastal ha identificado el último gen asociado con la enfermedad típica de Lewy de Parkinson (EP), con la ayuda de una familia.
Doce de los 57 miembros de la familia de Saskatchewan que participó en el estudio habían sido diagnosticados con enfermedad de Parkinson.
Prof. Mateo Farrer, quien dirigió la investigación, señala que la confirmación inequívoca de la vinculación del gen de ADN con muestras de PD necesarios de miles de pacientes con EP y sujetos sanos. Se refiere a que el nuevo descubrimiento como el «eslabón perdido», ya que ayuda a unificar los últimos descubrimientos genéticos en la EP.
«Un avance como este no sería posible sin la participación y el apoyo de la familia menonita de Saskatchewan, que dio un tiempo considerable, contribuyó con la información clínica, donado muestras de sangre, participó en los estudios de imágenes PET y, en más de una ocasión, tras la muerte de un individual, donado muestras de cerebro «, dice Farrer, Excelencia Canadá Cátedra de Investigación en Neurociencia traslacional y Neurogenética y el Dr. Donald Rix Presidente de Liderazgo aC en Medicina Genética.
«Estamos siempre en deuda con su generosidad y su contribución a una mejor comprensión – y en última instancia, encontrar una cura -. Para esta enfermedad debilitante»
La mutación en un gen llamado DNAJC13, fue descubierto usando la secuenciación del ADN masivamente paralelo. Pruebas concluyentes de vino de la identificación de la mutación de genes en varias otras familias a través de muchas provincias de Canadá, incluyendo la Columbia Británica.
«Este descubrimiento no sólo es importante para los investigadores, sino también para las familias portadoras de esta mutación genética y afectados por esta enfermedad en la que ofrece la esperanza de que algo bueno sin embargo, podría resultar de su sufrimiento», dice Bruce Guenther, presidente de los Hermanos Menonitas Bíblicos Seminario de Canadá, un líder comunitario y portavoz de la familia que participaron en el estudio.
«La familia en cuestión es muy agradecida y con una aproximación respetuosa, colaboración y sensibilidad del equipo de investigación, y esperamos que esto permite el descubrimiento de tratamientos más eficaces, y es de esperar eventualmente una cura.»
El descubrimiento resultado de una larga colaboración con colegas de neurología, Ali y Rajput Alex de la Universidad de Saskatchewan y Silke Cresswell y Stoessl Jon en la UBC. El equipo de investigación también incluye a científicos de la Universidad de McGill, la Clínica Mayo en Florida, y el Hospital St. Olav en Noruega.
Farrer comparte el descubrimiento la semana pasada con la comunidad médica como parte de su discurso inaugural en Dublín hoy en el 16 º Congreso Internacional de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento (Sesión Plenaria V: es hora de cambiar la forma de definir la enfermedad de Parkinson) Los detalles de la estudio fue presentado en la conferencia y se ha presentado para su publicación.
«La identificación de DNAJC13 sin duda será de interés para las personas alrededor del mundo que rastrear su historia familiar a las colonias menonitas del siglo XIX en Rusia, y que tienen familiares que sufren de la enfermedad de Parkinson», agrega Guenther.
La enfermedad de Parkinson (EP) es el segundo más común trastorno neurodegenerativo crónico después de la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo con los EE.UU. Institutos Nacionales de Salud, la enfermedad de Parkinson afecta a más de un millón de personas en América del Norte y más de cuatro millones de personas en todo el mundo. La forma de inicio tardío es el tipo más común de enfermedad de Parkinson. El riesgo de desarrollar de aparición tardía aumenta con la edad, pero con EP la mayoría de los pacientes comienzan a mostrar síntomas en sus 60s y principios de los 70.
Una vez considerada una enfermedad esporádica, los últimos estudios han demostrado que los componentes genéticos de la EP que constituyen la base para la investigación de la neurociencia y los posibles objetivos de tratamiento.
Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con EP tienen antecedentes familiares del trastorno. No hay una tasa más alta de trastornos mentales en las familias donde dos o más miembros se ven afectados, posiblemente debido a una susceptibilidad genética compartida entre los parientes de sangre.
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