En la Universidad de Helsinki investigadores han identificado una mutación genética que hace que algunas personas sean susceptibles en el comportamiento, especialmente impulsivo y temerario, cuando en estado de ebriedad. Más de cien mil finlandeses llevan esta mutación.

Muchos finlandeses conocen a alguien cuya conducta se vuelve excesivamente extraña y errática, cuando están en estado de ebriedad. Se dice que son incapaces de «mantener su licor», y otros se sorprendieron de lo ebrio que se convierten con sólo una pequeña cantidad de alcohol. Desde el rasgo que parece permanente, se puede suponer que hay factores biológicos subyacentes.

Dirigido por el investigador y psiquiatra Roope Tikkanen, PhD, un nuevo estudio ha demostrado ahora que una mutación puntual en el gen del receptor de la serotonina 2B, puede hacer que el portador sea propenso a un comportamiento impulsivo, sobre todo cuando estaba embriagado. Publicado en la revista Psiquiatría Traslacional (Tikkanen et al., 2015), el descubrimiento sigue a una observación original del año 2010, sobre la mutación del receptor de serotonina 2B, entre los finlandeses (Bevilacqua et al., 2010).

«Los resultados también indican que las personas con esta mutación son más impulsivas por naturaleza, incluso cuando están sobrios, y son más propensos a luchar con trastornos de auto-control o de estado de ánimo», explica Tikkanen.

Poco se sabe de la función del receptor 2B de serotonina en humanos, pero se cree que está vinculado a la impulsividad, que se produce con un gran número de problemas de salud mental. La mutación identificada en el estudio está presente en el 2,2% de la población, lo que significa que más de 100.000 finlandeses son portadores.

«El impacto de un gen sobre fenómenos complejos suele ser de menor grado. Sin embargo, es posible identificar el impacto de una mutación genética en la población finlandesa, como nuestro aislamiento histórico ha llevado a una reserva genética relativamente homogénea», afirma Tikkanen.

Si estos resultados demuestran algo significativo en grandes muestras clínicas de pacientes individuales que sufren en gran medida de las dificultades en el control de impulsos, se podrían tomar varias medidas preventivas. La medida más importante, obviamente, estar controlando el consumo de alcohol. Otras medidas incluirían el intento de lograr el control de la conducta a través de la psicoterapia cognitivo-conductual o medicamentos.

Aparte del efecto putativo sobre la salud de la población finlandesa, el descubrimiento de este mecanismo biológico puede ser innovador en la comprensión de la función del receptor 2B de serotonina en humanos. La investigación neurobiológica novel es cada vez más consciente del hecho de que la expresión de un gen – es decir, la producción del gen de las proteínas – puede verse afectada de varias maneras. Los hallazgos podrían dilucidar el papel del receptor 2B serotonina en la salud de cualquier población dada. Por otra parte, el aumento del conocimiento de la función del receptor de serotonina 2B, puede conducir a nuevas innovaciones farmacológicas, ya que no hay medicamentos específicos que se encuentren actualmente disponibles.

La investigación se aprovechó de los datos únicos sobre los enfermos impulsivos del alcoholismo y sus familiares, recopilados por Matti Virkkunen, Profesor Emérito de Psiquiatría Forense de la Universidad de Helsinki. El descubrimiento se basa en la cooperación en investigación a largo plazo entre la Universidad de Helsinki – Clínica de Psiquiatría y del laboratorio del Dr. David Goldman de Neurogenética del Instituto Nacional sobre el Abuso de Alcohol y Alcoholismo en los Estados Unidos.

mutación puntual c 619 C>T

Comenta este articulo