Un grupo de científicos estadounidenses lograron secuenciar el genoma de un feto de 18 semanas de gestación, utilizando sólo una muestra de sangre de la madre y saliva del padr. La consecuencia es que la nueva prueba puede en el futuro, ayudar a detectar las enfermedades alrededor del año 3000, antes del nacimiento.
Hasta ahora los investigadores han leído el genoma del feto a través del líquido amniótico. Sin embargo, el examen necesario amniocentesis (una técnica invasiva), aunque ampliamente utilizado en medicina, implica un cierto riesgo para el embarazo.
Hace dos años, un grupo también fue capaz de secuenciar el genoma del bebé a partir de sangre de la madre, pero el análisis fue más amplia, ya que carecían de las muestras de los padres. La experiencia aún está confinado a los laboratorios, pero, como todos los otros descubrimientos, el avance reaviva el debate sobre los aspectos éticos del diagnóstico prenatal y las posibles decisiones que siguen.
La obra en cuestión acaba de ser publicado en la revista Science Translational Medicine, y de acuerdo con los autores, representa un gran avance en el diagnóstico prenatal de enfermedades de base genética, con la gran ventaja de ser un método no invasivo. La secuenciación del genoma permite, por ejemplo, detectar enfermedades como la trisomía 21 (síndrome de Down), enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan, el retinoblastoma, la fibrosis quística y una forma de enfermedad de Alzheimer.
El estudio fue dirigido por Jacob Kitzman y Snyder Mateo, en el laboratorio de Jay Shendure de la Universidad de Washington. En un comunicado, los autores exploraron buena es que el método permite una visión más clara del genoma, ya que detecta el más sutil, el material incluye tanto a la madre y el padre. En todos se pueden detectar alrededor de 3.000 enfermedades genéticas, aunque su incidencia promedio es de sólo 1%.
Los investigadores explican que muchas de las mutaciones genéticas que no pueden ser observados directamente en los padres, pero la formación del óvulo, el esperma y la concepción, por lo que es más útil como una lectura durante el embarazo y en una etapa cuando el feto tiene avanzada de su formación, como es el caso durante 18 semanas.En ese sentido, el grupo explica que repitió el mismo método (sangre y saliva) en una pareja que ya estaba más cerca del final del embarazo.
En ambos casos la entrega se recogió la sangre del cordón umbilical y se hizo un análisis nuevo genoma de los bebés para comparar con la lectura tomada durante el embarazo, y los resultados fueron muy satisfactorios, con una tasa de éxito del 98%.
Ya es mucho lo que los científicos saben que en la sangre materna es posible encontrar muestras de ADN del feto. Sólo unas pocas semanas después de la concepción, aproximadamente el 10% de las células de movimiento del ADN en las mujeres son ya desde el bebé. En este sentido, varios laboratorios han desarrollado algunas pruebas basadas exclusivamente en la sangre materna y son capaces de forma segura y económica ser utilizado por médicos para sustituir a la prueba invasiva tradicional de líquido amniótico.La investigación ahora se sabe que van más allá y tratar de detectar más enfermedades que las que comúnmente se busca.
«Esta solución se ha mejorado para ser capaz de ver que los libros son dos de ellos juntos en una palabra está mal escrita en una página», ejemplificó Kitzman.Durante la investigación, el grupo de los EE.UU. también podría encontrar en la muestra de sangre que parte de la información genética para el feto pertenecía y que era sólo una parte de la madre, es decir, cuáles eran sus haplotipos. La molécula de ADN humano (ácido desoxirribonucleico) contiene 3 mil millones de pares de bases, un par de unos dos bases de nucleótidos (compuestos que ayudan a los procesos metabólicos) en cadena de ADN opuesto y complementario.
Las bases son las «letras» que componen el ADN (adenina, citosina, guanina, timina) y conectados por pares.Sin embargo, los investigadores advierten que la técnica todavía necesita ser profundizado, incluso se utiliza clínicamente, ya que es necesario trabajar más para interpretar los resultados así como los costos y la autonomía de la prueba.
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