deCODE Genetics, junto con sus colegas de la compañía farmacéutica Genentech, informó hoy en la revista Nature el descubrimiento de una variante de la proteína precursora amiloide (APP) gen que confiere protección contra la enfermedad de Alzheimer (AD) y el deterioro cognitivo en los ancianos. Los resultados indican también la vinculación entre el declive cognitivo relacionado con la edad y las formas de aparición tardía del Alzheimer, la causa más común de demencia.

«Nuestros resultados sugieren que la aparición tardía la enfermedad de Alzheimer puede ser el extremo de la más general relacionada con la edad disminución de la función cognitiva», dijo el principal autor del estudio, Kari Stefansson, MD, Dr. Med., director ejecutivo de deCODE Genetics. «También es importante, estos datos apoyan la enfermedad de Alzheimer Ciertos programas de desarrollo de medicamentos – algunos de los cuales ya están en ensayos clínicos humanos.»

Enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva asociada con la producción y acumulación de péptidos beta-amiloides producidas por APP disociando los bits. Mientras que varias formas mutantes del gen APP se han relacionado con inicio temprano, las formas agresivas de la EA, hay una evidencia que apoya un papel limitado para las mutaciones en el gen de la más común forma de inicio tardío de la enfermedad.

En la búsqueda de variantes de baja frecuencia del gen de la aplicación asociada con el Alzheimer, los científicos de deCODE encontró una asociación significativa con la mutación en la secuencia de datos de todo el genoma de 1.795 islandeses. El equipo de investigación mostraron significativamente que la mutación es más frecuente en el grupo control del estudio de personas mayores que en personas con esta enfermedad, lo que sugiere que la mutación confiere protección contra la enfermedad.

Posteriormente, el equipo probó Genentech Estos hallazgos utilizando ensayos in vitro con celulares de tipo salvaje APP y APP enriquecido con A673T, el alelo mutación. Es importante destacar que, mostraron reducción significativa de la producción de beta amiloide en las células con A673T.

«Nuestros datos indican que la mutación genética protege contra la enfermedad de Alzheimer», dijo Stefansson. «Nuestro resultados in vitro y el trabajo desarrollado por Genentech también proporcionar una prueba de principio a la idea de que el bloqueo de BACE1 división de APP puede proteger contra el Alzheimer, que ofrece mayor confianza para que las empresas farmacéuticas con los programas de desarrollo BACE1 inhibidores de la droga.»

Para estudio de la Asociación de la mutación de Protección Con el en el deterioro cognitivo general, El Equipo de la Investigación examinará Frecuencia de la mutación en el grupo de control de El original de Los islandeses cognitivamente intacta de Los 85 años. El Equipo de las Naciones Unidas encuentro enriquecimiento de la mutación en este grupo, en consonancia Con Efecto es una excelente Protección venérea en su contra.

La extensión de este trabajo, El Equipo Funcion cognitiva que investigar por la UNA Prueba en Los Siete categorías portadores de la mutación transportistas y los la-en-EDAD EN EL rango de 80 a 100 Años de Edad. El Equipo de Investigación UNA encuentran Estadísticamente hablando es muy diferente de ellos en transportistas y transportistas, Con Los portadores de la mutación-la puntuacion de las Naciones Unidas que indica Tener UNA Mejor estado de la Conservación de la cognición. Despues De La Eliminación ‘Conocidos de ellos los casos de EA, El Equipo encontrarse mal momento para unirse a ellos transportistas TENIDO UNA Mejor Funcion cognitiva, por lo que sugiere que la mutación Ese Efecto Protección excelente de ellas es extiende Ancianos en general.

«La implicación de los ESTAS es que se cierra el deterioro general de las cognitivas Y La Aparición finales de la enfermedad de Alzheimer disease formas biológicas de las Casas accion de hacer», DIJO Stefansson. «Tambien sugiere que se les acerca Tratamiento de la enfermedad de Alzheimer disease tener You can para las personas mayores que lo llevan benefician de la mutación protectora, y de la sufren en el año.»

La enfermedad de Alzheimer disease, neurodegenerativa Progresiva UNA disease, es la forma Común mal de demencia que afecta a Ocho al Ciento Cuatro de Población del mundo-la de Ancianos. Las características neuropatológicas de su hijo y su presencia de placas amiloides extracelulares y ovillos neurofibrilares intracelulares del hipocampo en El y la del cerebro la materia gris cortical del Alzheimer.

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