Avances en el tratamiento de la distrofia muscular: Por primera vez, un equipo de investigación ha logrado restablecer una proteína de reparación que falta en el músculo esquelético de los pacientes con distrofia muscular. Investigadores de la Universidad y el Hospital Universitario de Basilea, Departamento de Biomedicina y Clínica de Neurología, informan sobre sus hallazgos recientes en la revista científica Science Translational Medicine.

Cuando las membranas de las células musculares están dañados, la proteína disferlina se activa y vuelve a sellar las membrana musculares. Si esta proteína de reparación se altera debido a una mutación genética, el propio sistema del cuerpo «control de calidad» (la llamada proteasoma) identifica la proteína como defectuosa y la elimina. Sin dysferlin, las membranas celulares del músculo lesionado no pueden ser reparados, lo que conduce a la pérdida progresiva de las células del músculo esquelético y de este modo el desgaste muscular. Parece que el propio sistema de control de calidad del organismo neutraliza disferlina que esta mutado incluso si la mutación en realidad no disminuye su función de reparación.

Proteína de reparación reactiva

El grupo de investigación dirigido por el profesor Michael Sinnreich en los Departamentos de Neurología y Biomedicina de la Universidad y el Hospital Universitario de Basilea ya había demostrado que los inhibidores del proteasoma pueden reactivar proteínas de disferlina mutadas en las células musculares cultivadas de pacientes con distrofia muscular. La inhibición del control de calidad celular permite a la proteína de reparación alterar y recuperar su función llegando a reparar las membranas musculares dañadas.

Ahora el equipo ha traducido estos resultados en la aplicación clínica y ha, en un estudio de prueba de principio, restaurada la proteína disferlina falta en el músculo esquelético de los pacientes con distrofia muscular. Tres pacientes con una mutación disferlina recibieron una dosis sistémica única de un inhibidor del proteasoma. Después de sólo unos pocos días la musculatura de los pacientes produce la proteína disferlina que falta a niveles que podría ser terapéuticamente eficaz.

Ensayo a largo plazo previsto

Para Jefe de Investigación Michael Sinnreich, los nuevos hallazgos sirven como bases para futuros ensayos clínicos a largo plazo: «Estos hallazgos podrían ser de importancia para el tratamiento de pacientes con distrofia muscular y otras enfermedades genéticas, hasta ahora incurables.»

El estudio fue financiado por la Fundación Gebert Rüf, la Fundación Uniscientia, la Fundación Nacional Suiza para la Ciencia, la Asociación de Investigación Neuromuscular de Basilea, la Asociación Française contre les Miopatías, la Sociedad Muscle suiza, así como la Fundación Suiza para la Investigación sobre Enfermedades musculares, y llevado a cabo con el apoyo de la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Universitario de Basilea.

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