Al planificar una familia, hay muchos factores que pueden determinar cuándo y si una pareja está lista para tener un bebé. Una cuestión que a menudo se pasa por alto es el riesgo de una enfermedad genética y qué posibilidades hay de que una pareja pueda transmitir una enfermedad genética a sus hijos. Una cuestión se levanta entonces:  ¿Estará el niño en riesgo de heredar una enfermedad genética?

De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), los defectos de nacimiento causados ​​por trastornos genéticos afectan a 1 de cada 33 nacimientos en los EE.UU. cada año y son la causa principal de muerte infantil.

La asociación Genes Globales informa de que 24 millones de personas en los EE.UU. están viviendo con enfermedades raras de origen genético, y aproximadamente el 30% de los niños con una enfermedad rara no vivirá para ver su quinto cumpleaños.

Con la avanzada tecnología de las pruebas genéticas de hoy, las mujeres y sus parejas pueden averiguar si son portadores de cualquiera de los cientos de trastornos genéticos. La mayoría de enfermedades hereditarias son consideradas de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño sólo puede ser afectado si ambos padres tienen una mutación genética. Si ambos portan una mutación genética, hay una posibilidad de 1 en 4 de que su hijo tendrá esa enfermedad.

Un comunicado de prensa reciente del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) señala que “la detección de portadores de trastornos genéticos heredados es una parte importante de la preconcepción y el cuidado prenatal para los casi 4 millones de mujeres que dan a luz anualmente en los EE.UU.”, y que “la nueva tecnología en el genotipado y secuenciación genética permite la detección de portadores de forma más eficiente y de un mayor número de condiciones simultáneamente.”

Alerta médica: la gente quiere saber más acerca de sus genes

En un nuevo estudio de los conocimientos de los adultos estadounidenses y las actitudes hacia las pruebas genéticas, el 53% de los encuestados quería saber lo que está en su ADN, y el 70% quería averiguar si podían transmitir una enfermedad genética.

Sus médicos, sin embargo, no parecen estar en la misma línea de pensamiento, ya que sólo el 7% de los encuestados dijo que sus médicos habían discutido la detección genética con ellos.

Los consumidores están demandando más información y control sobre el cuidado de su salud, y las nuevas tecnologías pueden ahora evaluar cientos de mutaciones asociadas con enfermedades genéticas.

Como escribió en 2010 el Dr. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud:

“Es probable que dentro de unas décadas la gente esté perpleja y consternada, como lo estoy ahora, que nuestro sistema de salud puso tantas parejas en una posición innecesariamente difícil, por no identificar su estado de portador hasta que un embarazo estaba ya en marcha.”

Conceptos básicos: cómo las pruebas genéticas funcionan

Las pruebas genéticas utilizan una muestra de sangre o saliva, que por lo general se recoge en el consultorio de un médico o un laboratorio. Las condiciones de la muestra se analiza para detectar si pueden depender de los antecedentes de una persona los factores étnicos, antecedentes familiares, embarazos anteriores y las recomendaciones del médico.

Todo el mundo lleva al menos seis genes modificados, lo que potencialmente podría causar un trastorno genético para los niños de la pareja, sobre todo si su pareja es portadora de la misma condición genética. Algunas enfermedades, como la distrofia muscular de Duchenne y del cromosoma X frágil, se denominan condiciones ligadas al cromosoma X y se asocian con mutaciones en el cromosoma X.

Las madres que son portadores de un trastorno ligado al cromosoma X tienen una probabilidad del 50% de transmitir el gen mutado a cada uno de sus hijos. Debido a que los niños sólo tienen una copia del cromosoma X, que se hereda de la madre, por lo general son severamente afectados.

En raras ocasiones, las niñas tendrán síntomas si heredan el gen mutado de sus madres, pero por lo general no tienen síntomas. La mayoría de personas son portadores de al menos una condición genética recesiva o ligada al cromosoma X.

¿Quién debe hacerse la prueba de portador de enfermedades genéticas?

Las pruebas de portador de enfermedades genéticas está disponible para todas las mujeres en edad reproductiva y sus parejas. Las personas que están en mayor riesgo de ser portador serán si alguien en su familia ha tenido una enfermedad genética o si pertenecen a determinados grupos étnicos. Por ejemplo, los siguientes grupos se enfrentan a un mayor riesgo de estas enfermedades:

  • Caucásicos europeos (fibrosis quística);
  • Judios de Europa del Este (fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, de Canavan y la disautonomía familiar);
  • Negros y las personas de ascendencia mediterránea (anemia de células falciformes y talasemia);
  • Originarios del Sudeste Asiático (talasemia);
  • Francés canadienses (Tay-Sachs y la fibrosis quística).

Las directrices actualizadas del Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) en la Comisión de Genética del Estado dicen que “es razonable ofrecer detección de portador de fibrosis quística a todos los pacientes.” El Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica también emitió guías de práctica que se recomienda que las pruebas para la atrofia muscular espinal se ofrecerá a todas las parejas, independientemente de la raza o el origen étnico.

Los exámenes nuevos, llamados expandido de proyecciones de portador genético, pueden detectar las mutaciones genéticas para el síndrome del cromosoma X frágil, y muchas otras enfermedades raras.

Beneficios de las pruebas antes del embarazo

La detección de portadores genéticos ofrece a las mujeres y sus parejas valiosa información para tomar las decisiones reproductivas que serán perfectas para ellas y sus familias. Si los resultados son negativos, pueden estar seguros de que la probabilidad de que sus hijos nazcan con los trastornos que se examinaron es extremadamente pequeña.

Y si una pareja está en riesgo de tener un bebé con una enfermedad recesiva, pueden considerar varias opciones, tales como:

  • embarazo natural con o sin diagnóstico prenatal, tales como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis;
  • Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con la fertilización in vitro (FIV) para probar y luego transferir embriones libres de la enfermedad que ambas partes llevan;
  • Adopción;
  • El uso de un donante de esperma o de óvulos.

Además, teniendo este conocimiento antes de un embarazo, ofrece un tiempo suficiente para aprender y prepararse para tener un bebé que puede tener una condición genética específica. La información de la prueba también podría ayudar a otros futuros padres en sus familias saber que ellos también podrían ser portadores y podrían beneficiarse de una prueba de detección.

Un esfuerzo de equipo

Por desgracia, la mayoría de las personas no se dan cuenta que tienen genes potencialmente portadores de enfermedades, hasta que sus hijos se ven afectados. Las mujeres y sus parejas también pueden querer hablar con un asesor genético, quien puede encontrar a través de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos o la Junta Americana de asesoramiento genético.

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